项目介绍

“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”“沉默的天使”……这些看似可爱的名字背后，其实对应的是成骨不全症、大疱性表皮松懈症、白化病、苯丙酮尿症、Rett综合症，被称为“罕见病”的一类疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。

池州市高度重视罕见病患者与困境家庭保障工作，民政、医保、卫健等部门同向发力，切实兜牢民生底线。将符合条件的罕见病患者及家庭纳入低保、特困、临时救助范围，开展走访关爱与生活帮扶，筑牢基本生活保障网；严格执行国家罕见病用药目录，落实基本医保、大病保险、医疗救助三重保障；加强新生儿遗传代谢病诊断和治疗干预，提升早发现、早干预、早治疗能力。

罕见病的治疗面临着诸多困境。由于药品前期研发投入高、患者人数少等原因，不少罕见病用药价格高，有的甚至是“天价”，且用药无法纳入医保。许多家庭为了给患者治病，不仅花光了积蓄，还背负上了沉重的债务，最终仍可能因无力承担高昂的医疗费用而放弃治疗。截至目前，大部分罕见病没有特效药，即便幸运有药，治疗、用药、康复和长期照料等高额花费也让许多家庭望而却步。

血友病作为一种持续终生的遗传性出血性疾病，就是罕见病中的典型代表。2024年年底，安徽省慈善总会向我市分配了3个血友病援助指标，市慈善总会在后续摸排救助对象的过程中，工作人员仅一个上午就接到五六个求助电话，其中3户家庭的2个子女均确诊为血友病，这一现象令人震惊，也让我们深刻意识到，在我市，罕见病患者群体的数量或许远超我们的想象，他们所面临的困境应引全社会关注，也亟待更多的帮助。

为此，总会发起“池”善关爱罕见病项目，希望能够汇聚社会各界的爱心与力量，为罕见病患者及其家庭提供切实的帮助和支持，让他们感受到社会的温暖与关爱，重拾生活的信心与希望，缓解家庭困难。